单基因遗传病的类型介绍

admin 2017-05-03 0 次浏览


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遗传病是多种多样的,但大体上可分为三种主要类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。接下来小编带大家了解一下单基因遗传病的相关知识吧。

单基因遗传病的类型

常见的单基因遗传病有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症及遗传性粗皮病。

白化病遗传方式为AR,群体发病率为1-2/2万,主要临床表现为全身皮肤、毛发为白色,视网膜无色素,畏光,防治原则为无特殊治疗,避免强光照射,防皮肤癌。

苯丙酮尿症遗传方式为AR,群体发病率为1/16000,主要临床表现为智力低下,头发黄稀,尿和汗有特殊臭味,走路不稳,肌张力高,防治原则为及早给予低苯胺酸饮食,患儿可正常发育,5岁后疗效差

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